基因检测技术的飞跃基因检测技术的快速发展，为人类疾病提供了新的精准诊断和治疗手段，尤其在出生缺陷防控领域发挥了重要的作用，近十年，无创DNA检查，NIPT，在临床得到了广泛的应用，随着基因测序技术的发展，新一代无创产前筛查技术，NIPT2.0，已经悄然出现，并在临床得到了应用，为孕期胎儿异常的发现带来革命性的飞跃，NIPT2.0的优势...。

孕前检查，在怀孕前3～6个月进行，以评估身体状态和妊娠风险，检查项目包括血常规、凝血、肝肾功能、血脂、血糖、血型、抗体筛查、甲状腺功能、传染病筛查、妇科B超、宫颈癌筛查、TORCH筛查、单基因病筛查等，叶酸和其他营养素补充，孕前3个月起口服叶酸，0.4～0.8筛查胎儿的非整倍体，有助于发现早期胎儿结构畸形，非整倍体筛查，孕14～20周...。

关键词一，孕前检查孕前检查一般在怀孕前3～6个月进行，评估身体状态、妊娠风险等，调整至良好的待孕状态，基础检查项目，女方，血常规、凝血、肝功能、肾功能、血脂、血糖、血型及抗体筛查、甲状腺功能、传染病筛查、妇科B超、心电图、宫颈癌筛查、TORCH筛查、单基因病筛查等男方，血常规、凝血、肝功能、肾功能、精液常规检查、单基因病筛儿非整倍体，...。

1.孕前检查一般在怀孕前3～6个月进行孕周，保留早孕B超报告，4.NT筛查孕11～14周进行，筛查胎儿非整倍体，早期发现胎儿结构畸形，5.非整倍体筛查唐氏筛查，孕14～20周，，检出率60%～70%，无创产前筛查，NIPT，，准确率较高，95%～99%，，价格相对较高，发现问题时，需咨询医生是否需要进行产前诊断，如羊膜腔穿刺，6.胎...。

孕前检查叶酸和其他营养素补充早孕B超NT筛查非整倍体筛查胎儿结构畸形筛查必要的产前诊断血糖及体重管理特殊疾病的预测及预防新生儿筛查孕前检查孕前检查一般在怀孕前3～6个月进行，帮助备孕夫妻评估身体状态、妊娠风险等，并帮助他们调整至良好的待孕状态，基础检查项目，女方，血常规、凝血、肝功能、肾功能、血脂、血糖、血型及抗体筛查、甲状腺功能、传...。