一家5人罹患 呼吁重视遗传性疾病 多囊肾遗传性风险

引言

随着医学的不断发展，我们对各种疾病的认知也在不断加深。其中，遗传病作为一种特殊的疾病类型，它与我们的家族史息息相关，需要引起我们的重视。

最近，南京市妇幼保健院遗传咨询及产前诊断门诊接诊了一位50多岁的潘女士和她的儿子。一家三代中，共有4人患有同一种疾病——多囊肾。这引起了医生的高度重视。

遗传病的家族性发病

医学上，当一个家族中有多名成员患有同一种疾病时，我们将其称为家族性发病。在遗传病中，常染色体显性遗传病往往呈家族性发病，如成人型多囊肾、神经纤维瘤、软骨发育不全、马凡综合征等。如果父母一方是患者，后代有一半机率也会成为患者。

多囊肾的遗传模式

多囊肾是一种常染色体显性遗传性肾病，患病率约为1/1000-1/400。主要致病基因有两个，PKD1和PKD2，其突变导致疾病分别约占发病人群的85％和15％。该病可遗传至子代，子代发病概率为50%。

遗传咨询：探索疾病根源

潘女士和她的儿子接受了医生的遗传咨询，医生为他们详细解释了多囊肾的遗传模式。通过血液基因检测，潘女士和她的儿子都被确诊携带了PKD1致病变异。这意味着他们都有患多囊肾的风险，并且他们生育的后代也有50%的概率遗传该疾病。这一结果让潘女士一家深感担忧。

为孕育健康宝宝保驾护航

面对遗传病的挑战，我们需要更加深入地了解疾病的遗传机制，积极寻求专业的医疗帮助，以科学的态度和方法来应对和预防疾病的发生。

对于有家族遗传史的备孕夫妻，可以进行遗传病筛查，及时了解自己是否携带遗传病基因或染色体异常。潘女士儿媳的孕中期羊水穿刺检查结果显示，胎儿并未携带PKD1致病变异，这让他们一家人感到无比欣慰。

周六遗传咨询及产前诊断门诊

为了更好地服务有生育需求的家庭，南京市妇幼保健院自2025年起正式增设周六遗传咨询及产前诊断门诊。这一举措让备孕夫妻无需请假即可轻松安排就诊时间，更加方便地进行遗传病筛查和咨询。

专家简介

罗春玉

• 从事妇产临床和产前诊断工作20余年
• 擅长优生优育及遗传咨询、产前筛查及诊断、胎儿异常咨询，单基因产前筛查与诊断等
• 主持科技部国家重点研发计划子课题一项，发表科研本文20余篇

孟露露

• 南京医科大学毕业，获硕士学位
• 擅长遗传性疾病的基因诊断、遗传咨询及产前诊断，擅长唐氏综合征产前筛查、无创产前基因筛查、胎儿超声结构畸形、染色体异常、染色体基因芯片(微阵列比较基因组杂交技术)报告解读，早孕用药等方面的咨询

门诊时间

• 遗传咨询与产前诊断门诊
• 莫愁路院区：每周一至周六全天
• 丁家庄院区：每周一至周五全天
• 周六门诊
• 产前筛查登记
• 所有遗传检测项目登记收样

结语

遗传病的筛查和诊断对于有生育需求的家庭至关重要。南京市妇幼保健院遗传咨询及产前诊断门诊的增设，将为更多的家庭提供专业的医疗服务，为孕育健康宝宝保驾护航。让我们携手共进，共同创造一个更加美好的未来！